人的血液都是紅色的，日前在自治區婦幼保健院，醫生發現了一名3個月大嬰幼兒的血竟然是粉紅色的。

　　經過基因檢測，醫生最終確診：嬰幼兒患了罕見的家族性高乳糜微粒血癥。這種病的發病率是百萬分之一。在區婦幼有的醫生一輩子沒見過這種病，幾個檢驗診斷的醫生也是頭一次見到這種病患兒。

　　【粉紅色的血】

　　驚呆醫生，不知是什么病

　　“醫生，幫我看看我兒子得了什么病吧?你看他臉色這么蒼白。”今年1月初，東東媽媽抱著東東(化名)來到區婦幼保健院著急地問著醫生。

　　這位母親幾乎是抱著最后一線希望來的。在此之前，因孩子發育遲緩，她在家鄉的河池市一醫院給嬰兒看過病。醫生看了幾次，都沒有查出原因，認為嬰兒發育遲緩。到3個月大時，東東臉色蒼白，發育與同齡孩子明顯不一樣。于是又去當地醫院檢查。這次，醫生做了一個血常規檢查，發現孩子的血液是粉紅色的。由于沒見過這樣的血液，醫生建議她去自治區婦幼保健院看看。

　　來到區婦幼，醫生抽了嬰幼兒的兩管血，一管送檢驗科檢測，一管送遺傳代謝中心檢測。結果因血液中的油脂過多，檢驗科無法檢測。在遺傳代謝中心，范歆副主任發現，試管中的血液在靜置狀態下，三分之二的血液呈奶白色的，油脂很高。在查閱了相關資料，進行了基因診斷后，確診“家族性高乳糜微粒血癥”。

　　【這是什么病】

　　一種罕見的隱性遺傳病

　　“今年1月，患兒三個月大時第一次來看病，頭特別大，大腦的血管十分迂曲，還帶有貧血，臉色蒼白，發育不良。”范歆副主任說，如果不治療，任其發展下去，嬰兒會患脂肪肝等系列疾病，直至死亡。

　　4月18日，區婦幼兒科陳少科主任是這樣解釋的。家族性高乳糜微粒血癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，是由于脂蛋白脂酶或載脂蛋白CⅡ缺陷所致，發病率是百萬分之一。病患的主要癥狀是手上會有發疹性黃色瘤;肝脾腫大;脂性視膜炎;反復發作急性胰腺炎。

　　“大多數患者在10歲以前出現癥狀，約25%的患者在1歲內發病。” 陳少科說，目前對于這種病缺乏有效的藥物治療方法，主要是通過長期嚴格攝入食物中的脂肪來控制。

　　通俗地說，這種病患者不能吃肉，日常生活中我們常吃的動物性和植物性油脂、普通奶粉等都不能吃。原因是這些食物中的油脂是長鏈脂肪，因遺傳基因缺陷，攝入這種長鏈脂肪的患者是無法代謝的，最后都沉積到血液中了。

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