罕見病，又稱“孤兒病”，顧名思義，是指患病率極低的疾病。按照世界衛生組織的定義，其患病率為0.65‰—1‰，亦即10萬人中，罕見病人只有65—100個。如今，全球已經確認的罕見病約有6000種，80%由先天性遺傳缺陷所致。其中，一半患者出生時或者兒童期即可發病，病情進展迅速，死亡率很高。因為發病人數稀少，罕見病人的處境往往被忽視，成為“醫學孤兒”。

　　目前，我國有100萬—150萬罕見病患者。他們的生存現狀如何?求醫遭遇哪些困難?期盼何種救助?

　　1　誤診率高——

　　很多罕見病患者都是輾轉多家醫院后才得到正確診斷，錯過了最佳治療時機

　　4月24日上午11時45分，雨淅淅瀝瀝地下著，北京市兒童醫院血液科血友病門診外的長椅上，坐滿候診的人群。長椅前面的一片空地上，幾位家長站成一圈，交流病情。

　　“我兒子18個月，左眼下起了一個鴿子蛋大的硬包，在北京口腔醫院看牙時，醫生建議來這兒做個檢查。”一名遼寧省大連市來的男子用手在臉上比劃著說，“我岳父有血友病，早就去世了。我老婆姐姐的兒子也有血友病……你們孩子什么癥狀?”

　　“估計你的孩子很可能患上血友病。”來自河北省石家莊的劉先生對他說，“血友病是一種遺傳病，傳男不傳女。我兒子1歲了，胳膊上打針時出現青腫。輾轉多家醫院后，才來到這里。”

　　“3歲以下的孩子都在兒童醫院治療。”一位抱著孩子的媽媽說，“我們孩子1歲時，用學步車學走路，小肚皮上被碰出許多青色的腫塊，在這里確診是血友病。”

　　坐著輪椅的李暢，由媽媽推著走出門診。這個河北省唐山市的10歲男孩，兩年前因患血友病雙腿殘疾，沒再上學。“孩子小時候在我們當地一直誤診誤治，現在已對凝血八因子產生抗體。”媽媽憂心忡忡地對記者說，“這回來京，已打了3天針，效果不太好。”

　　下午1時25分，最后一位患者走出血友病門診。“今天大概接診了50人。” 該院血液病中心主任醫師兼血友病綜合治療組組長吳潤暉長長地舒了一口氣，“血友病患者中，兒童居多，因為很多成年患者過早病故。”

　　“我國血友病患者約有10萬人，但接受治療者不足1萬。因為沒有及早診治，病人殘疾比例高、壽命短。” 吳潤暉介紹說，血友病是一種遺傳凝血功能障礙疾病，由于缺乏凝血因子，患者就像玻璃做的，每一次活動劇烈或磕碰創傷對他們來說都是巨大的危險，會引發關節、肌肉、皮下出血不止，因而有“玻璃人”之稱。如果不能及時補充凝血因子，出血部位形成的血腫會引起組織壞死、肌肉萎縮、關節畸形等癥狀，最終導致殘疾甚至死亡，如內臟、顱內出血會危及生命。

　　“玻璃人”的遭遇是諸多罕見病人的一個縮影。眼下，我國多數罕見病尚未建立登記制度，缺乏可靠的流行病調查數據，發病情況不明。同時，由于申報程序繁瑣，一些國際先進的診斷方法進入國內醫院步伐緩慢。加上醫務界和全社會對很多罕見病的了解都有限，大多數患者長期被漏診、誤診。很多患者都是輾轉多家醫院后才得到正確診斷，錯過了最佳治療時機，不少人甚至沒查出疾病就病故了。

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