六一兒童節(jié)剛剛過去，在大部分孩子歡度節(jié)日時(shí)，另一些孩子卻正滑向命運(yùn)的深淵。這些孩子是罕見病BH4缺乏癥患者。

　　BH4缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，如果不進(jìn)行及時(shí)的藥物治療，會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)損傷和智殘癥狀。據(jù)了解，全國有幾千個(gè)這樣的家庭。

　　由于患者原先所服用的藥物已停產(chǎn)，現(xiàn)在唯一能救他們的，是一種叫做“科望”的藥，每盒8815元，一盒有時(shí)還不夠用一個(gè)月。但一旦停藥，孩子們的一生都將在噩夢(mèng)中掙扎。

　　患病：不吃藥，就變傻

　　2008年冬天，25歲的張洋在丈夫的陪同下去做產(chǎn)檢，肚子里的寶寶已經(jīng)三個(gè)月了，醫(yī)生看著儀器恭喜這對(duì)小夫妻：“看樣子是對(duì)雙胞胎。”確定真是雙胞胎后，張洋興奮得不能言喻。

　　來年五月，張洋順利產(chǎn)下一對(duì)雙胞胎女兒，給她們?nèi)∶�大寶和小寶，很快，張洋發(fā)現(xiàn)孩子不對(duì)勁，兩個(gè)女兒總是哭鬧不休，頭發(fā)越來越黃，皮膚也白得不正常，都好幾個(gè)月了，孩子還不會(huì)翻身。她開始帶著孩子輾轉(zhuǎn)了多家醫(yī)院，終于在上海一間醫(yī)院確診———孩子得的是四氫生物蝶呤(BH4)缺乏癥，也稱“BH4缺乏癥”。這是種很罕見的遺傳病，患者因先天缺陷會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)損害癥狀、體征和智能障礙，簡單來說，孩子要終生服藥，一旦停藥就會(huì)變成傻子。

　　張洋在上海一家外貿(mào)公司上班，丈夫當(dāng)時(shí)做著小生意，盡管效益不大好，日子還是有奔頭，然而，孩子的病像一個(gè)魔咒，突然將他們推進(jìn)深淵。孩子的爸爸甚至提議，“把孩子扔了吧，或者送到孤兒院去，起碼有專人看護(hù)。”張洋看著孩子，眼淚止不住地流，自己的骨肉怎么能扔?送孤兒院也不行。

　　醫(yī)生給孩子開的藥是瑞士一間實(shí)驗(yàn)室產(chǎn)的BH4藥片，由于患者少、制藥成本高，瑞士的生產(chǎn)廠家無錢通過美國藥品管理局的申請(qǐng)認(rèn)證，也無法通過正常渠道在中國上市，全中國只有北京和廣州有得賣，一克660元。張洋告訴記者：“這個(gè)藥價(jià)對(duì)我來說已經(jīng)是天價(jià)了。”但她算了一下，每月數(shù)千元的藥費(fèi)。夫妻倆決定咬咬牙撐過去，讓張洋欣慰的是，大寶小寶服藥后，情況一天天好起來，孩子會(huì)走路了、話也開始學(xué)著說，除了說話慢了點(diǎn)，他們跟同齡的孩子沒有太大區(qū)別。

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