“鼠尿兒”每年增兩千

　　最饞米飯饅頭

　　多吃肉蛋奶會(huì)變癡呆

　　有這樣一群孩子，他們的一生注定與美食無(wú)緣，他們不能吃任何含蛋白質(zhì)的食物，面粉、大米、肉蛋、海鮮……統(tǒng)統(tǒng)都是他們的“健康殺手”，只要吃多了這些食物，他們就會(huì)變成癡呆患兒。這群可憐的孩子所患的是一種名叫苯丙酮尿癥的罕見(jiàn)病。在昨天舉行的“苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補(bǔ)助項(xiàng)目”中期總結(jié)會(huì)上，專家表示，我國(guó)近年來(lái)每年大約新增2000例這樣的病例。

　　苯丙酮尿癥，縮寫(xiě)為PKU，是一種罕見(jiàn)的遺傳疾病。患者無(wú)法正常代謝一種名叫“苯丙氨酸”的氨基酸，一旦攝入過(guò)量便會(huì)導(dǎo)致大腦發(fā)育受損。然而，這種氨基酸廣泛地存在于蛋白質(zhì)當(dāng)中。這意味著，我們生活中絕大多數(shù)的食物對(duì)苯丙酮尿癥患者來(lái)說(shuō)都是需要一生提防的神經(jīng)毒藥。

　　北京延慶縣的小鵬就是一名苯丙酮尿癥患兒。他出生時(shí)頭發(fā)很黑，后來(lái)就變得又黃又稀，尿液也有一股特殊的味道，后來(lái)被確診為苯丙酮尿癥。小鵬的媽媽說(shuō)，正常人所吃的雞、鴨、肉等佳肴，母乳和普通糧食都可能傷害小鵬的大腦，他只能吃特殊配置的無(wú)(低)苯丙氨酸的奶粉、面粉、土豆和部分果蔬等。這種“病號(hào)餐”價(jià)格昂貴，色澤、味道也跟正常的飯菜相差甚遠(yuǎn)，頓頓吃這樣的“病號(hào)餐”，小鵬早已味同嚼蠟，每每看到別人吃饅頭、米飯，他就會(huì)饞得眼睛發(fā)亮。

　　專家介紹，苯丙酮尿癥患兒通常皮膚色淺、頭發(fā)細(xì)黃，不少家長(zhǎng)會(huì)認(rèn)為孩子只是長(zhǎng)得像白種人娃娃，卻不知道孩子可能已被PKU這個(gè)隱性“殺手”纏上。這些孩子出生時(shí)沒(méi)有任何異常，可能會(huì)在3至6個(gè)月后出現(xiàn)比較頻繁的嘔吐，皮膚出現(xiàn)濕疹或奶癬，頭發(fā)逐漸轉(zhuǎn)黃，皮膚和虹膜色淺，尿液和汗有一種特殊的臭味，就像老鼠尿味。

　　同時(shí)患兒智力發(fā)育落后的癥狀也開(kāi)始有所體現(xiàn)，如不會(huì)抬頭，無(wú)法集中注意力等；6個(gè)月后的患兒會(huì)有“軟”的表現(xiàn)，例如不會(huì)爬、扶著站立時(shí)會(huì)突然“軟趴”下去，近半數(shù)的患兒還合并有癲癇癥發(fā)作。這些孩子如果得不到及時(shí)、持續(xù)的治療，就會(huì)最終造成中度至極重度的智力低下，成為智障，無(wú)法生活自理，甚至可能死亡。

　　專家說(shuō)，“鼠尿兒”并非無(wú)藥可救，關(guān)鍵是保護(hù)大腦發(fā)育盡可能不受損。患兒在1個(gè)月內(nèi)接受治療，可不出現(xiàn)智力損害；半歲開(kāi)始治療，智商可接近正常；1歲以后開(kāi)始治療，智商常在50以下。然而，最讓父母擔(dān)憂的還不是醫(yī)療技術(shù)，而是特殊食品的成本。患兒所需的低苯丙氨酸食品價(jià)格遠(yuǎn)高于普通食品，很多不富裕的家庭無(wú)力承擔(dān)。

　　2009年，全國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)辦公室與美贊臣營(yíng)養(yǎng)品(中國(guó))有限公司合作發(fā)起了“苯丙酮尿癥(PKU)患兒特殊奶粉補(bǔ)助項(xiàng)目”，這也是國(guó)內(nèi)首個(gè)關(guān)注PKU患兒的項(xiàng)目，由美贊臣公司在5年內(nèi)向中西部地區(qū)的PKU新生兒免費(fèi)提供美贊臣無(wú)苯丙氨酸配方粉。目前，這一項(xiàng)目已為在中西部地區(qū)募集的509名貧困PKU患兒免費(fèi)提供了美贊臣無(wú)苯丙氨酸配方粉補(bǔ)助，建立了規(guī)范的PKU治療隨訪和管理體系。(代麗麗)