近日，國家食品藥品監(jiān)督管理總局首次批準注冊第二代基因測序診斷產(chǎn)品上市，華大基因成為食藥監(jiān)總局批準的首個高通量測序診斷產(chǎn)品提供機構(gòu)。

　　業(yè)內(nèi)表示，盡管市場前景廣闊，但是基因測序服務(wù)能否大規(guī)模推廣，一方面得看后續(xù)政策是否對產(chǎn)業(yè)“保駕護航”，另一方面還有待于行業(yè)標準的提升。

　　華大基因為自己的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIPT)起名為“NIFTY”。此次獲批的產(chǎn)品，是華大基因NIFTY的應(yīng)用設(shè)備，包括測序儀和試劑盒。

　　由于無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的無創(chuàng)、安全，再加上特異性高等優(yōu)勢，逐步成為孕婦的首選檢測方法。該項檢測技術(shù)也是基因組應(yīng)用的一個重要里程碑，全球已經(jīng)公認無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是未來產(chǎn)前篩查和診斷的發(fā)展趨勢。

　　統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，我國是出生缺陷高發(fā)國家，約為5.6%，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例，部分出生缺陷發(fā)生率呈上升態(tài)勢。

　　值得關(guān)注的是，目前的產(chǎn)業(yè)政策和行業(yè)規(guī)范還無法與這一前沿技術(shù)完全相匹配。為保證公眾使用基因測序診斷產(chǎn)品的安全，今年2月，食藥監(jiān)總局和衛(wèi)計委聯(lián)合發(fā)文叫停基因檢測產(chǎn)品和技術(shù)的臨床使用，要求基因監(jiān)測技術(shù)涉及的測序儀、相關(guān)診斷試劑和軟件，都要進行醫(yī)療器械注冊。任何醫(yī)療機構(gòu)不得擅自開展基因測序臨床應(yīng)用。

　　華大醫(yī)學(xué)執(zhí)行總裁尹燁8日表示，食藥監(jiān)總局此次批準華大基因產(chǎn)品上市，是我國基因組醫(yī)學(xué)行業(yè)的一個重要里程碑。它標志著我國在醫(yī)療創(chuàng)新產(chǎn)品的注冊審批方面邁出了突破性的一步。

　　“基因檢測行業(yè)其實挺不規(guī)范的，比如對患者檢測的一個位點收取費用時，有的公司收800元，有的則收1500元，而理由是進口儀器耗費比較貴，但實際上，不同價格做出來的結(jié)果和準確率是一樣的。”一位內(nèi)部人士告訴記者，而且側(cè)重不同檢查項目的基因檢測公司，在不同的醫(yī)療機構(gòu)中，可能還涉及不同程度的樣本數(shù)據(jù)壟斷。

　　另外，上海一家醫(yī)學(xué)檢驗所的市場經(jīng)理還告訴記者，食藥監(jiān)總局對基因測序的態(tài)度雖然從之前的叫停到現(xiàn)在的放開，但不是每一家企業(yè)都有資格進入這個市場。如果醫(yī)療機構(gòu)采購了未經(jīng)注冊的基因測序產(chǎn)品，仍將面臨不能使用的局面。

　　招商證券研究報告指出，基因測序產(chǎn)業(yè)鏈通常分為——儀器、試劑、服務(wù)，其中儀器與試劑歸屬食藥監(jiān)局審批，開展技術(shù)服務(wù)需要通過衛(wèi)計委審批。此次華大基因二代測序產(chǎn)品雖然獲批，但基因測序服務(wù)是否能大規(guī)模推廣，還需要等待衛(wèi)計委進一步明確。

　　目前，雖然衛(wèi)生計生委允許機構(gòu)申報基因檢測臨床應(yīng)用試點，據(jù)了解已經(jīng)有300多家醫(yī)療機構(gòu)和醫(yī)學(xué)檢驗所上報申請，但尚未有一家獲批。