今天是第五個國際慢粒日。慢粒(慢性髓性白血病)是人類第九對和第二十二對染色體末端發生交換導致發病，是骨髓造血干細胞異常增殖形成的惡性腫瘤，是慢性白血病中最常見的一種類型，約占白血病患者總數的15%，如不妥善治療，慢粒將與死亡直接畫上等號。

　　在日前召開的“9·22國際慢粒日暨‘知曉我的融合基因’患者覺醒項目啟動會”上，國內首個慢粒患者治療路徑圖發布。該路徑圖給了初診治慢粒患者按圖索驥的藍本，確保每一重要節點患者都能接受合理的監測和妥善治療，戰勝疾病。

　　我國每年新增慢粒患者5000人

　　慢粒常伴有發熱、出血、淋巴結腫大、肝脾腫大等一系列癥狀。慢粒主要以髓系造血干細胞惡性增生為主，其血液中的白細胞數量遠遠高于正常人，特別是粒細胞比例顯著增高，脾臟明顯腫大。在疾病早期，這些細胞尚具有分化的能力，且骨髓功能是正常的，所以常在數年內保持穩定，如不正規治療疾病將發生進展，最終轉變為急性白血病而死亡。

　　據統計，中國慢粒的發病率約為10萬分之0.36~1例，即每年約新增慢粒患者5000人。按患病率計算，中國現有的慢粒患者約有3萬~4萬名，以中老年人為主。盡管相較其他疾病而言，慢粒患者數可謂“九牛一毛”，但如不妥善治療，慢粒患者將很快走到生命的盡頭。對于每個家庭來說，一個成員的缺失，就意味著一個家庭的破碎。事實上醫學發展至今，早已過了“聞白血病色變”的階段，慢粒并不可怕，及早接受規范化治療，絕大多數患者也可實現長期生存，像正常人一樣工作生活。

　　發病：染色體異常導致慢粒

　　慢粒的發病與物理因素、化學因素和遺傳染色體有關。放射線照射是慢粒較肯定的病因。第二次世界大戰期間，日本遭遇原子彈爆炸事件后的幸存者，慢粒的發病率明顯上升;在美國，接受放療的強直性脊柱炎患者和宮頸癌患者的慢粒發生率明顯高于未接受放療者。另外，長期接觸化學毒物如苯，也會誘發慢粒。

　　慢粒是首個被證明與某個具體的染色體異常有關的人類腫瘤。在某種病理狀態下，細胞內染色體發生斷裂，易位(斷裂之后相互融合)形成異常染色體，也稱費城染色體。費城染色體開始在人體內制造不正常的蛋白，稱為BCR-ABL融合蛋白。BCR-ABL融合蛋白在血液中制造無法控制的慢粒細胞，就導致了慢粒。因此慢粒患者均可檢出BCR-ABL融合基因。

　　治療效果堪憂：

　　八成患者沒有堅持規范檢測

　　據北大人民醫院血液病研究所江濱教授介紹:“慢粒患者在開始伊馬替尼治療后，應在治療開始的第3、6、12個月進行規范隨訪。如發現融合基因指標未達標，應和主治醫師討論是否及時更改二代藥治療。舉例來說，根據歐洲白血病網絡(ELN)最新慢性髓性白血病管理推薦指出，3個月時，如患者發現BCR-ABL>10%，即為沒有達到最佳反應指標，這些患者的長期生存數據明顯劣于療效達標患者。”

　　遺憾的是，網絡調查結果顯示，9成患者對自己性命相關的融合基因指標并無了解，8成患者并不進行規律檢測，這部分患者的疾病控制情況令人堪憂，或成慢粒治療瓶頸。江濱教授指出: “慢粒藥物本身昂貴，患者希望每一分錢藥物都能起到良好的治療作用，但是不規范檢測反而違反這一初衷，導致了藥物的療效浪費。許多患者信任醫生，這是好事，但是仍然應該主動熟悉相應的指標和檢測知識，因為這事關患者的生命。”

　　患者覺醒：

　　國內首個慢粒患者治療路徑圖發布

　　作為“知曉我的融合基因”患者覺醒項目的重要內容，國內首個慢粒患者治療路徑圖也新鮮出爐。作為路徑圖的設計者，浙江省第一醫院血液病科金潔教授表示：“大多數患者確診后會發現無所適從，不知道下一步該做什么。路徑圖可以幫助患者按圖索驥，確保每一個重要節點患者都能得到妥善治療。對于患者來說，最應該記住的是3、6、12個月要去正規血液檢測中心進行分子學檢測。如需換藥，則應進一步進行基因突變檢測，以選擇最適合自己的藥物進行最優治療，讓慢粒治療一切有據可循。”

　　靶向治療經濟負擔過重：

　　95%患者負債生存

　　雖然中國癌癥基金會等慈善機構為貧困的慢粒患者提供了用藥援助，但接受靶向治療的慢粒患者仍然不堪重負。網絡調查顯示：慢粒患者用于靶向治療的費用遠遠高于患者的家庭收入，95%的患者都借有外債。為解決患者的用藥困境，當天與會專家也都呼吁盡快將靶向治療藥物納入國家醫保目錄。