近日，北京協(xié)和醫(yī)院為2例脊髓性肌萎縮癥成人患者實(shí)施超聲引導(dǎo)下基因治療新藥鞘內(nèi)注射治療，目前患者病情平穩(wěn)。這是國(guó)內(nèi)首次對(duì)成人患者開(kāi)展鞘內(nèi)注射治療，也是首次將超聲可視化技術(shù)用于鞘內(nèi)注射治療。與嬰幼兒相比，成人藥物鞘內(nèi)注射的困難更大、不確定性風(fēng)險(xiǎn)更高。此次治療順利實(shí)施，將為成人脊髓性肌萎縮癥的治療積累更多經(jīng)驗(yàn)。

脊髓性肌萎縮癥是一種罕見(jiàn)遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，是一種幼齡起病的“漸凍癥”。諾西那生注射液是全球首個(gè)獲批的脊髓性肌萎縮癥基因治療藥物，今年年初通過(guò)我國(guó)罕見(jiàn)病藥物優(yōu)先審評(píng)審批程序在國(guó)內(nèi)上市，今年10月正式用于國(guó)內(nèi)患者治療。

首批在北京協(xié)和醫(yī)院嘗試新藥治療的是一名34歲女性患者和一名28歲男性患者，他們分別在1歲半和3個(gè)月時(shí)起病，坐輪椅時(shí)間超過(guò)20年，目前僅上肢可輕微活動(dòng)，且存在嚴(yán)重的脊柱復(fù)雜性側(cè)彎。

該院組織多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，為患者進(jìn)行了全面檢查，評(píng)估可能的穿刺入路。近日，該院神經(jīng)科、放射科、麻醉科、物理醫(yī)學(xué)康復(fù)科、消化內(nèi)科、呼吸內(nèi)科、基本外科、骨科、心內(nèi)科、超聲醫(yī)學(xué)科、藥劑科等相關(guān)科室和院外專家對(duì)兩名患者的病情和給藥進(jìn)行了集中討論。當(dāng)日下午，治療團(tuán)隊(duì)在門診手術(shù)室為兩名患者成功實(shí)施了超聲引導(dǎo)下腰椎穿刺及鞘內(nèi)藥物注射。

在治療過(guò)程中，患者完全無(wú)法保持穩(wěn)定的體位，全程在醫(yī)護(hù)人員的扶助下接受治療。麻醉醫(yī)師通過(guò)超聲反復(fù)細(xì)致耐心地摸索，在嚴(yán)重變形的脊柱間隙中找到最佳穿刺入路，完成了難度極大的給藥操作。該院神經(jīng)科醫(yī)生戴毅介紹：“正常脊柱的腰椎穿刺是常規(guī)操作。但這兩名患者由于疾病長(zhǎng)期進(jìn)展導(dǎo)致脊柱嚴(yán)重側(cè)彎，根本無(wú)法進(jìn)行常規(guī)腰穿。超聲引導(dǎo)下腰穿也有很大難度，最終從非常規(guī)位置和特殊角度才穿刺成功。雖然國(guó)外也有成人患者做過(guò)鞘內(nèi)治療，但超聲引導(dǎo)下的鞘內(nèi)給藥尚無(wú)相關(guān)報(bào)道。”