日前，2013年國際感染免疫高峰會議在重慶市舉行。與會專家指出，主要發生在嬰幼兒時期的原發性免疫缺陷病臨床表現極為隱匿，目前我國原發性免疫缺陷病患兒確診率不足5%，患兒常因得不到及時診斷而致殘或夭折。專家提醒，對于發生反復感染的嬰幼兒，家長和臨床醫生應警惕是否存在原發性免疫缺陷的可能。

　　原發性免疫缺陷病是一種由于基因突變所導致的免疫系統功能損害疾病，發病率為1/300~1/400�；純撼錾�后沒有免疫力，身體很容易被病毒、細菌等入侵，導致小病發展為大病、重病。目前已知的200種原發性免疫缺陷病，由160余種基因突變所致。

　　中華醫學會兒科學分會免疫學組組長、重慶醫科大學附屬兒童醫院腎臟免疫科趙曉東教授說，該病并非不治之癥，目前基因診斷已成為確診的重要方法，并為正確治療提供了重要依據。除替代治療和骨髓移植外，近年來新興的基因治療也為患兒提供了新的治療途徑。